Τα κληρονομικά νοσήματα που οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες και άρα μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά διακρίνονται σε:
- Χρωμοσωμικάπου οφείλονται σε αλλοίωση χρωμοσώματος (τμήμα ή ολόκληρο)
- Μονογονιδιακάπου οφείλονται σε μεταλλάξεις συγκεκριμένων γονιδίων (λάθος που αφορά γενετική πληροφορία ενός γονιδίου, το οποίο εντοπίζεται στο ένα ή στα δύο ζεύγη χρωμοσωμάτων).
- Πολυπαραγοντικά που αποτελούν την πλειοψηφία των νοσημάτων, με γενετική συμμετοχή ενός, δύο ή περισσότερων διαφορετικών γονιδίων (αναφέρονται και ως πολυγονιδιακά)
Όσον αφορά τα γενετικά κληρονομικά νοσήματα, από τα πλέον συχνά που μπορούν να διαγνωστούν έγκαιρα είναι:
- Κυστική Ίνωση
- Άλφα και βήτα θαλασσαιμία
- Σύνδρομο εύθραυστου Χ
- Αιμορροφιλία Α
- Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)
- Νόσος του Huntington
- Μυϊκή δυστροφία Duchenne/Becker
- Σύνδρομο Marfan
PGD– Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι η μέθοδος με την οποία μπορεί να γίνει ανίχνευση γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο, για συγκεκριμένο νόσημα, σε υλικό από ωοκύτταρα ή έμβρυα, μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση, και αφορά νοσήματα, που οφείλονται σε χρωμοσωμικά αίτια ή γονιαδιακές μεταλλλάξεις, συνήθως ήδη διαγνωσμένα στην οικογένεια, για αποτροπή εμφάνισης σοβαρών καταστάσεων όπως πρόωρο θάνατο, σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, συγγενείς ανωμαλίες.
