Στόχος της εξέτασης είναι η μεταφορά υγιών εμβρύων στη μήτρα της γυναίκας με σκοπό την αύξηση των ποσοστών επιτυχίας του συγκεκριμένου κύκλου εξωσωματικής γονιμοποίησης και τη γέννηση υγιών παιδιών.
Πότε ενδείκνυται
Ο προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος συστήνεται σε περιπτώσεις:
- Γυναικών που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση με ηλικία άνω των 36 ετών
- Ζευγαριών με ιστορικό πολλαπλών αποβολών κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης άγνωστης αιτιολογίας
- Ζευγαριών με ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων κύκλων εξωσωματικής γονιμοποίησης
- Ζευγαριών με οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών
Πώς πραγματοποιείται
Η διαδικασία του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου περιλαμβάνει βιοψία του εμβρύου κατά την 3η ή την 5η ημέρα της ανάπτυξης εμβρύων που έχουν προέλθει από την μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Ακολουθεί εξέταση όλων των χρωμοσωμάτων στο βιοπτικό υλικό με τη χρήση τεχνικών μοριακής βιολογίας υψηλής ακρίβειας και ευαισθησίας όπως ο Συγκριτικός Γονιδιωματικός Υβριδισμός με μικροσυστοιχίες (microarray CGH) και η τεχνική της αλληλούχισης νέας γενιάς (Next Generation Sequencing). Η τεχνική microarray CGH επιτρέπει την ανίχνευση ανευπλοειδιών και των 24 χρωμοσωμάτων καθώς και των μη ισοζυγισμένων παραγώγων των φορέων χρωμοσωματικών ανακατατάξεων ενώ το NGS στηρίζεται στην σάρωση του συνόλου του γονιδιώματος για εξέταση πολλών γενετικών τόπων.
Όταν πρόκειται για βιοψία 3ης ημέρας, τα έμβρυα καλλιεργούνται μέχρι την 5η ημέρα της ανάπτυξής τους και, με βάση το αποτέλεσμα του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, ακολουθεί εμβρυομεταφορά ή κρυοσυντήρηση των φυσιολογικών εμβρύων. Στην περίπτωση της βιοψίας 5ης ημέρας, τα έμβρυα καταψύχονται αμέσως μετά την ολοκλήρωση της βιοπτικής διαδικασίας και τα φυσιολογικά έμβρυα μεταφέρονται σε επόμενο κύκλο.
Πλεονεκτήματα του προεμφυτευτικού ελέγχου
Η μεταφορά εμβρύων με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων αυξάνει το ποσοστό εμφύτευσής τους μειώνοντας, ταυτόχρονα, τη συχνότητα αποβολών πρώτου τριμήνου κατά 15%. Παράλληλα, o προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος μειώνει τις πιθανότητες γέννησης παιδιών πασχόντων από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως πχ από τρισωμία του χρωμοσώματος 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down.