Το PGD είναι διαθέσιμο για κάθε κληρονομική πάθηση της οποίας η γενετική μετάλλαξη είναι γνωστή. Μέχρι σήμερα έχουν εγκριθεί για έλεγχο πάνω από 250 γενετικές παθήσεις όπως η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μυϊκή Δυστροφία κ.λ.π.
Πότε ενδείκνυται
Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση συστήνεται σε περιπτώσεις:
- Ζευγαριών με ιστορικό διακοπής κύησης λόγω σοβαρού γενετικού νοσήματος.
- Οικογενειών με παιδί που παρουσιάζει ήδη κάποιο γενετικό νόσημα.
- Ζευγαριών με οικογενειακό ιστορικό γενετικών παθήσεων.
- Ζευγαριών όπου ο ένας από τους δυο συντρόφους ή και οι δυο φέρουν δομική χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Ζευγαριών με ιστορικό φυλοσύνδετου νοσήματος, όπως η αιμορροφιλία
Πώς πραγματοποιείται
Η διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι ίδια με αυτή του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου με τη διαφορά ότι κατά την προεμφυτευτική γενετική διάγνωση εξετάζεται μόνο ο γονιδιακός τύπος που σχετίζεται με το συγκεκριμένο μονογονιδιακό νόσημα, χωρίς να πραγματοποιείται έλεγχος των χρωμοσωμάτων.