Τα γενετικά αυτά αίτια μπορεί να έχουν κληρονομηθεί από τα χρωμοσώματα των γονέων ή να έχουν προκύψει από βλάβες στο DNA κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.
Εξετάσεις γενετικού ελέγχου του άντρα
Καρυότυπος: Η απεικόνιση όλων των ζευγών χρωμοσωμάτων με στόχο την ανεύρεση δομικών ή/και αριθμητικών ανωμαλιών σε αυτά.
Κυστική ίνωση: Η κυστική ίνωση αποτελεί μία σοβαρή μονογονιδιακή γενετική διαταραχή από την κληρονόμηση του παθολογικού αλληλομόρφου από τους γονείς. Σε νόσο ή φορέα της διαταραχής το άτομο μπορεί να εμφανίσει πρόβλημα στη γονιμότητά του.
Μικροελλείψεις AZF: Οι ελλείψεις αυτές αποτελούν μια σειρά μεταλλάξεων που εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Y, και διαδραματίζουν άμεσο ρόλο στην παραγωγή σπερματοζωαρίων και σχετίζονται με φαινόμενα αζωοσπερμίας και ολιγοζωοσπερμίας.
Έλεγχος σπέρματος για κατακερματισμό του DNA (DNA fragmentation): Στην εξέταση αυτή του σπέρματος ανιχνεύεται το ενδεχόμενο βλάβης στο γενετικό υλικό που μπορεί να οφείλεται σε αυξημένη παρουσία ελευθέρων ριζών όπως στη περίπτωση κιρσοκήλης, χημειοθεραπείας κ.α
Η διενέργεια γενετικού ελέγχου στον άντρα συστήνεται από το γιατρό σε περιπτώσεις σοβαρής μορφής υπογονιμότητας που οφείλεται σε αζωοσπερμία ή ολιγοζωοσπερμία. Επιπλέον, κρίνεται σκόπιμη η διεξαγωγή γενετικού ελέγχου στον άντρα σε περιπτώσεις οικογενειακού ιστορικού υπογοναδοτροπικού υπογοναδισμού (δυσλειτουργία υπόφυσης/υποθαλάμου) ή γενετικών ασθενειών που σχετίζονται με υπογονιμότητα όπως το σύνδρομο Klinefelter, Prader Willi κ.α
Αποτελέσματα εξετάσεων γενετικού ελέγχου
Τα αποτελέσματα των διαφόρων γενετικών εξετάσεων μπορεί να ποικίλλουν. Συνεπώς, κρίνεται απαραίτητη η συνεκτίμηση των αποτελεσμάτων με τις άλλες διαγνωστικές εξετάσεις στον άντρα.