Το “check up” που αφορά στην υγεία του εμβρύου για την εξάλειψη της πιθανότητας να πάσχει από κάποια ανατομική η γενετική ανωμαλία, γίνεται δια μέσου προγεννητικών διαγνωστικών tests κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της γυναίκας.
Οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι, το υπερηχογράφημα για τον έλεγχο της αυχενικής διαφάνειας περί τη 13η εβδομάδα της κύησης, το
υπερηχογράφημα για τον έλεγχο της αρτιμέλειας του εμβρύου την 20η με 22η εβδομάδα, οι επεμβατικές τεχνικές όπως η αμνιοπαρακέντηση που γίνεται την 16η με 18η εβδομάδα και η βιοψία της τροφοβλάστης που διενεργείται την 11η με 13η εβδομάδα της κύησης.
Εναλλακτικά με τις επεμβατικές τεχνικές, η επιστήμη διαθέτει λύσεις μέσω των διαγνωστικών tests στο αίμα της μητέρας. Ο κίνδυνος να πάσχει το έμβρυο από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Edwards, καθώς και από βλάβες του νευρικού σωλήνα όπως η δισχιδής ράχη, μπορεί να εκτιμηθεί μέσω εξετάσεων του μητρικού αίματος που γίνονται στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης αλλά και με υπερήχους.
Ναι μεν η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία τροφοβλάστης αποτελούν τις απόλυτες τεχνικές για τον γενετικό έλεγχο του εμβρύου, ωστόσο η
εμφάνιση των μη επεμβατικών προγεννητικών εξετάσεων επιτρέπει να επιτύχουμε μεγάλο εύρος διαγνώσεων.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό test – όπως υποδηλώνει το όνομά του – αποτελεί ένα μη επεμβατικό διαγνωστικό test που εκτελείται από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης μέσω εξέτασης κατά την οποία γίνεται λήψη δείγματος αίματος από τη μητέρα προκειμένου να διενεργηθεί ο έλεγχος των εμβρυϊκών κυττάρων (DNA) τα οποία έχουν περάσει από το έμβρυο στο αίμα της γυναίκας που κυοφορεί.
Κατά τη συγκεκριμένη εξέταση γίνεται έλεγχος και για τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Μεταξύ αυτών τα σπουδαιότερα και
συνηθέστερα είναι το 21ο για το σύνδρομο Down, το 18ο για το σύνδρομο Edwards και το13ο που αφορά στο σύνδρομο Patau.
