SCHEDULE APPOINTMENT

Preimplantacioni genetski skrining – PGS

Preimplantacioni genetski skrining PGS je metoda ispitivanja hromozoma kod embriona koji su rezultat veštačke oplodnje, a pri kojoj se koriste posebne dijagnostičke tehnike za genetsku analizu.

Cilj ispitivanja je transfer zdravih embriona u matericu žene, u cilju povećanja stope uspešnosti određenog ciklusa vantelesne oplodnje i rađanja zdrave dece.

 Kada se preporučuje

Preimplantacioni genetski skrining se preporučuje u sledećim slučajevima:

  • Ženama koje se podvrgavaju vantelesnoj oplodnji u starosnoj dobi iznad 36 godina.
  • Parovima sa istorijom višestrukih pobačaja u prvom tromesečju trudnoće, iz nepoznatih razloga.
  • Parovima sa istorijom neuspešnih ciklusa vantelesne oplodnje.
  • Parovima sa porodičnom istorijom hromozomskih anomalija.

Kako se obavlja

Proces preimplantacionog genetskog skrininga obuhvata biopsiju na embrionu, tokom 3. ili 5. dana razvoja embriona nastalih primenom metode vantelesne oplodnje. Zatim se radi ispitivanje svih hromozoma u bioptičkom uzorku, korišćenjem tehnika molekularne biologije, visoke preciznosti i osetljivosti, kao što su Komparativna genomska hibridizacija sa mikromrežama (microarray CGH) i tehnika sekvenciranja nove generacije (Next Generation Squencing). Tehnika microarray CGH dopušta detekciju aneuploidije na sva 24 hromozoma, kao i nebalansiranih derivata nosilaca hromozomskih translokacija, dok se NGS zasniva na skeniranju celokupnog genoma, pri ispitivanju višestrukih genetskih oblasti.

Kada je reč o biopsiji 3. dana, embrioni se kultivišu do 5. dana razvoja, a zatim, u zavisnosti od nalaza preimplantacionog genetskog skrininga, sledi embriotransfer ili krioprezervacija normalnih embriona. U slučaju biopsije 5. dana, embrioni se zamrzavaju odmah nakon završetka procedure, pa se normalni embrioni prenose u sledeći ciklus.

Prednosti preimplantacionog skrininga

Transfer embriona sa normalnim brojem hromozoma povećava procenat njihove implantacije, smanjujući istovremeno učestalost pobačaja u prvom tromesečju za 15%. Istovremeno, preimplantacioni skrining smanjuje mogućnosti rađanja dece sa hromozomskim aberacijama, kao što je trisomija 21, poznata i kao Daunov sindrom.