Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος (PGS-PGD)

Πρόκειται για τη διαδικασία ελέγχου του γενετικού υλικού των εμβρύων πριν από την εμβρυομεταφορά. Η μέθοδος αυτή αποτελεί συνδυασμό εξωσωματικής γονιμοποίησης και ειδικών διαγνωστικών τεχνικών γενετικής ανάλυσης.

Πώς πραγματοποιείται
Ακολουθώντας την κλασική διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, την τρίτη ημέρα ανάπτυξης των γονιμοποιημένων ωαρίων, τα έμβρυα που βρίσκονται στο στάδιο των έξι με δέκα κυττάρων υποβάλλονται σε βιοψία, κατά την οποία γίνεται η λήψη ενός κυττάρου (βλαστομεριδίου). Το κύτταρο που αφαιρείται από κάθε έμβρυο υποβάλλεται σε γενετική ανάλυση, ενώ η εξέλιξη του εμβρύου συνεχίζεται μέχρι το στάδιο της βλαστοκύστης.
Η προγεννητική διάγνωση θα υποδείξει ποιο έμβρυο θα μεταφερθεί στη μήτρα, αποκλείοντας εκείνα που φέρουν γενετικές ανωμαλίες.

Η τεχνική
Ανάλογα με την πάθηση για την οποία το έμβρυο ελέγχεται, εφαρμόζονται οι κατάλληλες τεχνικές ανάλυσης των χρωμοσωμάτων ή μοριακής ανάλυσης του DNA. Οι τεχνικές μοριακής ανάλυσης του DNA που εφαρμόζονται είναι υψηλής ακριβείας και ευαισθησίας, όπως η αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (Polymerase Chain Reaction), που επιτρέπει τον πολλαπλασιασμό ενός προεπιλεγμένου τμήματος DNA μέχρι και 1.000.000 φορές, ή ο υβριδισμός in situ (FISH).

Γονιδιακά νοσήματα
Οι παραπάνω γενετικές τεχνικές μοριακής βιολογίας (PCR) εφαρμόζονται για τη διάγνωση πολλών κληρονομικά μεταδιδόμενων γονιδιακών ασθενειών, όπως β-θαλασσαιμία, κληρονομούμενες με το Χ φυλοσύνδετο χαρακτήρα ασθένειες, αιμορροφιλία, μυϊκή δυστροφία Duchenne, μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa) κ.α. Στην Ελλάδα το συχνότερο μονογονιδιακό νόσημα είναι οι αιμοσφαιρινοπάθειες (10% του πληθυσμού είναι φορείς β-μεσογειακής αναιμίας και άλλων αιμοσφαιρινοπαθειών).

Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανευπλοειδίες
Το γενετικό υλικό (τα χρωμοσώματα και τα γονίδια του κάθε ανθρώπου) που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά, βρίσκεται οργανωμένο σε δομές, τα χρωμοσώματα, μέσα στον πυρήνα των κυττάρων. Κάθε ανθρώπινος οργανισμός έχει 46 χρωμοσώματα ομαδοποιημένα σε 23 ζεύγη, τα οποία κληρονομεί από τους γονείς του (23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα) τη στιγμή της σύλληψης. Η έλλειψη ή η περίσσεια ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων στα κύτταρα ενός οργανισμού ονομάζεται ανευπλοειδία ή χρωμοσωμική ανωμαλία. Η δυσαναλογία αυτή στα χρωματοσώματα ενός εμβρύου, συνήθως, δεν επιτρέπει την εμφύτευσή του στην μήτρα, ενώ, συγχρόνως, αποτελεί μια από τις βασικές αιτίες αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου. Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 50% των αυτόματων αποβολών και συνδέονται με την εκδήλωση γενετικών συνδρόμων στον άνθρωπο, όπως, για παράδειγμα, την τρισωμία του χρωμοσώματος 21, γνωστή και ως σύνδρομο Down. Ανάλογα γενετικά σύνδρομα παρουσιάζει το 8%, περίπου, των κυήσεων. Στα ζευγάρια όμως με προβλήματα υπογονιμότητας σε σχέση με ζευγάρια που δεν αντιμετωπίζουν τέτοιου είδους προβλήματα, η συχνότητα για χρωματοσωμικές ανωμαλίες σε μια εγκυμοσύνη είναι μεγαλύτερη κατά 20% και αυξάνει, επίσης, με την ηλικία της υποψήφιας μητέρας.

Πλεονεκτήματα του προεμφυτευτικού ελέγχου χρωματοσωμικών ανωμαλιών
Η μεταφορά εμβρύων με φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων αυξάνει το ποσοστό εμφύτευσής τους στην εξωσωματική γονιμοποίηση, μειώνοντας, επίσης, τη συχνότητα αποβολών πρώτου τριμήνου κατά 15% σύμφωνα με διεθνείς μελέτες. Παράλληλα, οι πιθανότητες του ζεύγους να γεννήσει παιδί χωρίς κάποιο γενετικό σύνδρομο, λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αυξάνονται, μειώνοντας έτσι το ψυχολογικό βάρος μιας θεραπευτικής διακοπής της κύησης, ύστερα από προγενετικό έλεγχο την 12η ή την 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Πότε ενδείκνυται ο προεμφυτευτικός έλεγχος?

Όταν υπάρχουν πολλαπλές αποβολές πρώτου τριμήνου
Όταν η ηλικία της υποψήφιας μητέρας είναι άνω των 36 ετών
Εάν υπάρχει ιστορικό πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών εξωσωματικής γονιμοποίησης
Όταν το ζευγάρι έχει κάποια ανωμαλία στα δικά του χρωμοσώματα
Όταν υπάρχει ήδη ένα παιδί με γενετικό σύνδρομο, το οποίο μπορούμε να διαγνώσουμε εργαστηριακά
Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό εγκεφαλικής βλάβης ή ανώμαλης ανάπτυξης

Η ακρίβεια της εξέτασης Ο έλεγχος αυτός είναι ακριβής σε ποσοτό 90% και για το λόγο αυτό συνιστάται στο ζευγάρι να ακολουθήσει και τον κλασικό προγεννητικό έλεγχο κατά την διάρκεια της κύησης, έτσι ώστε να επιβεβαιωθεί η προεμφυτευτική διάγνωση.