Εργαστήριο Μοριακής Γενετικής
ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
ΒΙΟΧΗΜΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ
- Άλφα - τεστ
- Βήτα - τεστ
- AFP
- Βιοχημικός προγεννητικός έλεγχος α' τριμήνου ( PAPP-A , Free β-HCG )
- Πρωτεϊνη S100B (δείκτης βλαβών νευρικού συτήματος του εμβρύου)
- Anti - Mullerian Hormone ( δείκτης ύπαρξης ωαρίων στη γυναίκα)
ΑΝΔΡΙΚΗ ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑ
- Ινοκυστική νόσος ( 34 μεταλλάξεις ) - Πολυμορφισμός 5Τ
- Μικροελλείψεις χρωμοσώματος Υ (AZF)
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Υποδοχέας (receptor) ανδρογονικός (γονίδιο AR ή επέκταση νουκλεοτιδίων CAG)
- FISH σε σπερματικό υγρό
- DNA fragmentation σπέρματος
ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος
- Καρυότυπος αμνιακού υγρού (+ AFP)
- Καρυότυπος σε προϊόντα αποβολής
- Καρυότυπος χοριακών λαχνών (άμεση μέθοδος + καλλιέργεια)
- Panel - καρυότυπος αμνιακού υγρού
- έλεγχο ανευπλοειδίας για τα χρωμοσώμματα 13, 18, 21, ΧΥ με PCR (AMNIO - PCR)
- ανίχνευση της κυριότερης μετάλλαξης ΔF 508 για την κυστική ίνωση.
ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΘ' ΕΞΙΝ ΑΠΟΒΟΛΩΝ - ΥΠΟΓΟΝΙΜΟΤΗΤΑΣ
Α. Ανοσολογικός έλεγχος
- Αυτοαντισώματα ΑΝΑ, ΑΜΑ, ASMA, LAC, ACA, ATA, ENA
- NK cells ( CD3- , CD16+, CD56+ )
- Cross - match (APCA)
Β. Θρομβοφιλική διάθεση
- ΡΤ, ΡΤΤ, Ινωδογόνο
- Αντιθρομβίνη ΙΙΙ
- Πρωτεϊνη C
- Πρωτεϊνη S
- APC resistance
- Γονιδιακές εξετάσεις (PCR)
- F V Leiden
- F II (προθρομβίνη) mut G20210A
- MTHFR , mut C677T (γονίδιο ομοκυστεϊνης)
- GP1a γλυκοπρωτεϊνη
Γ. Test εμβρυοτοξικότητας
Δ. Μικροβιολογικός έλεγχος κολπικού - τραχηλικού υγρού και σπέρματος (συμπεριλαμβάνονται χλαμύδια , μυκοπλασμα , ουρεάπλασμα)
Ε. Έλεγχος λοιμώξεων ( Ερυθρά , CMV , Toxo , Λιστέρια , Έρπητας ΙΙ , Parvo B19)
ΣΤ. Καρυότυπος ζεύγους ή/ και καρυότυπος κυήματος αποβολής.
Ζ. Fragile X (Εύθραυστο Χ) - FRAXA, FRAXE.
Η. Anti - Mullerian hormone
Θ. Εξετάσεις ανδρικής υπογονιμότητας.
ΛΟΙΜΩΞΕΙΣ
o Ερυθρά RT-PCR
o CMV PCR (ποιοτική και ποσοτική)
o Toxoplasma gondii - PCR
o Parvovirus B19 - PCR
o Χλαμύδια τραχώματος - PCR
o Μυκόπλασμα genitalium - PCR
o Ureaplasma urealitycum - PCR
o Ναϊσσέρεια γονορροϊκή - PCR
o EBV - PCR (Epstein - Barr virus)
o Helicobacter pylori - PCR
o HIV - PCR (ποιοτική ή ποσοτική)
o HBV - PCR (Hepatitis B) ( ποιοτική ή ποσοτική )
o HCV - RT - PCR (Hepatitis C) (ποιοτική ή ποσοτική ή τυποποίηση HCV)
o HPV - PCR (Papilloma virus) screening ή / και τυποποίηση.
o HSV II - PCR (Herpes Simplex virus)
o VZV - PCR (Varicella Zoster virus - Έρπης ζωστήρας)
ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ
- Υποδοχέας (receptor) βιταμίνης D (γονίδιο VDR)
- Κολλαγόνο τύπου 1 (γονιδιο COL1A1)
- Υποδοχέας οιστρογόνων ESR-1 (xba1)
ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
- Παράγοντας V , Leiden.
- Παράγοντας ΙΙ , προθρομβίνης (G20210A)
- Παράγοντας MTHFR, μετάλλαξη C677T
- Παράγοντας MTHFR, μετάλλαξη 1298 A/C
- Αλλοαντιγόνα ανθρώπινων αιμοπεταλίων ( Human Platelet Alloantigens - HPA)
- Οικογενής υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ
- Μετατρεπτικό Ένζυμο Αγγειοτενσίνης (ACE - Angiotensin Converting Enzyme)
- Καρδιοτεστ (γονίδιο AGT)
- ADRA2B , ADRB1 (υπέρταση)
- ApoE , ApoB , PAI 1.
ΜΟΡΙΑΚΗ ΟΓΚΟΛΟΓΙΑ
- Εξέταση γονιδίου BRCA1 - BRCA2 (καρκίνος μαστού και ωοθηκών)
- Εξέταση γονιδίου MLH1 - MSH2 (καρκίνος μη πολυποδιακός ορθού/παχέως- εντέρου)
- Εξέταση γονιδίου Proto-Oncogene RET (καρκίνος θυρεοειδούς)
- Εξέταση γονιδίου APC (οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση - FAP)
- Εξέταση γονιδίου P16 (μελάνωμα - καρκίνος παγκρέατος)
- Εξέταση γονιδίου RB1 (ρετινοβλάστωμα)
- Εξέταση γονιδίου ELAC2 (καρκίνος προστάτη - κληρονομική μορφή)
Λοιπά σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου
ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ
o 21 υδροξυλάση (γονίδιο CYP21)
o 5-α ρεντουκτάση (γονίδιο SRD5A-2)
o αρωματάση (p450) (γονίδιο CYP19)
o συγγενής αδρενική υποπλασία (AHC DAX1)
o υποδοχέας άρρενος (AR)
o υποδοχέας θήλεος (ER)
o υποδοχέας θυρεοειδικής ορμόνης (THR)
MΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
- Αχονδροπλασία (κυριότερες μεταλλάξεις γονιδίου FGFR3)- Υποχονδροπλασία.
- Alzheimer (μορφή κληρονομική) - PSEN1- PSEN2
- Apo E ( γονότυποι Ε2, Ε3, Ε4)
- Χορεία Huntignton
- Αταξίες οσφυονωτιαίες (Τύποι 1,2,3,6,7)
- Αταξία Friedreich
- Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου 1 (SMA) (γονίδιο SMN)
- Μυϊκή Δυστροφία Duchenne - Becker ( γονίδιο δυστροφίνης)
- Πρωτοπαθής δυστονία (γονίδιο DYT1)
- Δυστροφία Cingoli (LGMD - 1C ή LGMD - 2C ) (AV-3 ή SGCG)
- Charlot - Marie - Tooth X-linked (γονίδιο CMTX1)
- Bruton τυροσινο-κινάση (γονίδιο BTK)
- Δυσπλασία διατροφική (γονίδιο SLC26A2)
- Αναιμία Fanconi
- Κυστική Ίνωση (CFTR)
- Νόσος Gaucher (GBA)
- Νόσος Krabbe (GALC)
- Μουκοποπλυσακχαρίδωσης τύπου IIIA, IVB, IIIB, VIB
- Μυοτονική δυστροφία (Steiner , MT-PK)
- Αιμοχρωμάτωση (HFE , TFR2, Ferroportin)
- Αιμοφιλία Α (γονίδιο παράγοντα VIII)
- Αιμοφιλία Β (γονίδιο παράγοντα IX)
- Φαινυλκετονουρία (γονίδιο PAH)
- Μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια ( γονίδιο ροδοψίνης - RHO)
- Σύνδρομο RETT (γονίδιο MECP2)
- Συγγενης κώφωση (γονίδιο CX26- κονεξίνης 26)
- α- θαλασσαιμία
- β- μεσογειακή αναιμία
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Σύνδρομο Wiskott-Aldrich (γονίδιο WAS)
- Εύθραυστο Χ (Fragile X) ή σύνδρομο Martin-Bell (FRAXA-FRAXE)
- SRY (Sex determing Region - Y)
- Επιδερμόλυση (γονίδιο KRT5, KRT14)
- Σύνδρομο MELAS (γονίδιο MTTL1)
- Σύνδρομο Lesch-Nyhan (γονίδιο HPRT1)
- Σύνδρομο Gilbert (γονίδιο UGT1A1)
- G6PD (γλυκοζο6φωσφορική δεϋδρογενάση
- Holt-Oram (TBX5)
- Μεσογειακός πυρετός FMF
ΕΛΕΓΧΟΣ ΠΑΤΡΟΤΗΤΑΣ - ΣΥΓΓΕΝΕΙΑΣ
o Test πατρότητας
o Μιτοχονδριακό DNA
o DNA πυρήνα
o Test ζυγωτού
o Test συγγένειας
ΦΑΡΜΑΚΟΓΕΝΕΤΙΚΗ
Ανταπόκριση του οργανισμού σε διάφορα φάρμακα :
- αντιβιοτικά
- αντιθρομβωτικά
- αντιφλεγμονώδη
- αντιυπερτασικά
- αντιεπιληπτικά
- αντιϊσταμινικά
- χημειοθεραπευτικά
- αντιϊκά
- υπογλυκαιμικά
- ορμονο-θεραπευτικά
- διεγερτικά ωοθηκικής λειτουργίας
ΜΟΡΙΑΚΗ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ (FISH)
- Σύνδρομο Wolf-Hirschhorn
- Σύνδρομο Cri-Du-Chat
- Σύνδρομο Williams
- Σύνδρομο Prader-Willi
- Σύνδρομο Angelman
- Σύνδρομο Di George
